MEN1-Dependent Breast Cancer: Indication for Early Screening? Results From the Dutch MEN1 Study Group.
Rachel S. Van Leeuwarde, Koen M. Dreijernik, Margreet G. Ausems, et al.
J Clin Endocrinol Metab 102: 2083 -2090, 2017.
OBJETIVO
El MEN-1 está asociado con aumento del cáncer de mama precoz. Este hecho tiene implicancias en su búsqueda sistemática entre las mujeres portadores de esta patología y también es necesario conocer si se encuentran implicados otros factores de riesgo.
DISEÑO
Estudio de corte en la cohorte de MEN-1 holandesa, que incluye > 90% de la población adulta afectada. Se envió una encuesta a todas las mujeres del grupo con confirmación molecular, en donde se preguntaba sobre la historia familiar de cáncer de mama y sobre los factores de riesgo endocrinológicos y no endocrinológicos de padecer esta patología.
RESULTADOS
138 de 164 mujeres (84%) completaron la encuesta. 11 de 138 mujeres habían padecido cáncer de mama y otros 34 casos se identificaron entre las familiares de estas mujeres, de las cuales 11 eran portadoras obligatorias, 14 no tenían mutado el gen y en 9 se desconocía su estado de portación. La media de edad al diagnóstico de cáncer de mama fue 45 años (rango de 30 a 80 años) entre las mujeres con MEN-1 (n 22), mientras que en las familiares mujeres sin MEN-1 fue 57.5 años (rango 40 a 85 años) (n 14; p=0.03), y la edad media al diagnóstico de cáncer de mama en la población holandesa es 61.2 años. Los factores de riesgo endocrinológicos y no endocrinológicos no difirieron entre los subgrupos.
CONCLUSIÓN
El aumento de la incidencia de cáncer de mama entre las mujeres portadoras de MEN-1 no está relacionado con su historia familiar ni con otros factores de riesgo, por lo tanto, está justificada la búsqueda sistemática del mismo a partir de los 40 años entre ellas.
COMENTARIO
La mutación del gen supresor MEN-1 favorece no solamente el desarrollo de tumores pituitarios, paratiroideos y del páncreas neuroendocrino, sino también aumenta el riego de cáncer de mama. El riesgo relativo del cáncer de mama entre las portadoras de mutaciones del MEN-1 es 2.83. La edad al diagnóstico del cáncer de mama es diez años menor que en la población general. El único factor de riesgo para desarrollar precozmente este cáncer en estas mujeres, es la mutación del MEN-1, ya que en el resto de factores de riesgo no difieren con la población general.
Los datos obtenidos en este trabajo, llevaron a sus autores a recomendar estudiar con una mamografía bianual a las mujeres con MEN-1 a partir de los 40 años, mientras que la recomendación en la población general es realizar este estudio, con la misma periodicidad, desde los 50 años.
Si bien el trabajo incluyo un pequeño grupo de pacientes dada la rareza de esta enfermedad, tiene la ventaja que la base de datos holandesa incluye más del 90% de los pacientes afectados por MEN-1 en los países bajos y el porcentaje de respuesta al cuestionario fue 84%.
Traducción del abstract y comentario por el Dr. Marcelo Sarli, médico especialista en endocrinología