- Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF)
- Asociación de Microsomia Hemifacial (AMH)
- Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM)
- Asociación Española de Narcolepsia e Hipersomnias Centrales (AEN)
- Asociación Española del Síndrome de Sjögren (AESS)
- Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi (AESPW)
- Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW)
- Asociación HHT España (HHT España)
- Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE)
- Asociación Madrileña de Personas con Artritis Reumatoide (AMAPAR)
- Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa (ESTU)
- Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH)
- Asociación para el Apoyo a los Enfermos de Huntington
- Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E)
- Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER)
- Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER)
- European Network of DNA, Cell and Tissue banks for Rare Diseases
- Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI)
- Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER (FEDER)
- Federación Española de Fibrosis Quística (FedFQ)
- Federación Española del Síndrome de X Frágil (FESXF)
- Fibrous Dysplasia Foundation (FD)
- Fundación AHUCE (AHUCE)
- Fundación SPINE (Tratamiento e Investigación de EPOF)
- Fundación Stop Sanfilippo
- Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Portal del año español de las ER
- RD-ACTION (RD-ACTION)
- Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (RENEPOF)
- Sociedad Española de Lipodistrofias (SEL)
- Fundación Síndrome de Rett
- FUNDACIÓN ENHUÉ
